临床与实验皮肤病学研究杂志
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西班牙巴塞罗那家族性和散发性黑色素瘤的临床和组织病理学特征

保拉·阿奎莱拉 / 何塞普·马尔维希 / 克里斯蒂娜·卡雷拉 / 何塞普·帕卢 / 琼·安东·普伊格-布蒂莱 / 卢西亚·阿洛斯 / 西莉亚·巴德纳斯 / 苏珊娜·普伊格

背景：大约 6% 至 14% 的黑色素瘤病例发生在家庭环境中。在 20% 至 40% 的黑色素瘤家族中检测到 CDKN2A 种系突变。

目的：表征家族性黑色素瘤的临床和组织病理学特征，从而为临床医生提供更多信息，并有助于理解黑色素瘤发病机制中遗传与环境相互作用的信息。

方法：将 62 例家族性黑色素瘤与 127 例散发性黑色素瘤的临床、组织学和免疫组织化学特征进行比较。

结果：与家族性黑色素瘤相关的变量包括诊断时年龄较早（OR 1.036；95% CI 1.017-1.055）、较低的 Breslow 厚度（OR 1.288；95% CI 1.013-1.683）和原位黑色素瘤（OR 2.645；95% CI 1.211） - 5.778）。与 CDKN2A 突变携带者相关的变量包括诊断时年龄较早（OR 1.060；95% CI 1.016-1.105）、原位黑色素瘤（OR 6.961；95% CI 1.895-25.567）、存在多发性黑色素瘤（OR 8.920；95% CI） 2.399-33.166）和肿瘤细胞质生存素的免疫阳性（OR 9.072；95% CI 1.025-85.010）。

结论：家族性黑色素瘤与发病年龄较早、Breslow 厚度较低以及原位黑色素瘤数量较多显着相关。CDKN2A 突变携带者与多发性黑色素瘤和细胞质生存素免疫染色的较高风险相关。