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巴西先天性糖基化障碍患者的临床和分子特征

Jaime Moritz Brum、Isabela Maria Pinto de Oliveira Rizzo、Daniel Rocha de Carvalho、Ana Luiza Villaça Coelho、Monica Magalhães Machado Navarro、Walquiria Domingues de Mello、Nilza do Carmo Fontes、Christiana Brenner、Luciano Farage、Anna Leticia Soares 和 Carlos Eduardo Speck-马丁斯

简介：先天性糖基化障碍是一组由于糖蛋白和糖脂糖基化异常而导致的遗传性疾病。根据血浆转铁蛋白的等电聚焦结果，CDG分为两组：CDG-I和CDG-II。虽然 PMM2-CDG（以前称为 CDG-Ia）和 PMI-CDG（以前称为 CDG-Ib）的诊断是通过酶缺陷证明或基因测序来进行的，但其他 CDG 的诊断并不容易进行。PMM2-CDG 是迄今为止最常见的 CDG，其特征是精神运动迟缓/智力迟钝、肌张力低下、癫痫发作、共济失调、小脑萎缩、斜视、乳头内陷、脂肪营养不良和中风样发作。文献中几乎没有关于精神运动迟缓/精神发育迟滞患者 CDG 频率的信息。

患者和方法：我们对 2619 名患有精神运动迟缓/精神发育迟滞并伴有其他提示 CDG 症状的患者进行了转铁蛋白等电聚焦。对选定的患者进行白细胞磷酸甘露糖变位酶和磷酸甘露糖异构酶活性测定以及 PMM2 基因测序。

Results: We found 32 affected patients (26 CDG-I and 6-CDG-II). CDG-I group: The most prevalent PMM2- CDG clinical symptoms were those expected. We identified two novel mutations: p.G79V and p.R21W. Non-PMM2, non-PMI-CDG showed more frequently coagulopathy, hypotonia, cerebellar atrophy, and cryptorchidism/micropenis. Early deaths were found exclusively in this group. Ataxia, strabismus, elevated blood FSH and LH levels were more frequent in PMM2-CDG patients. CDG-II group: four out of six patients presented cutis laxa, seizures, large fontanel, facial dysmorphism, and non-lissencephalic cortical dysplasia. Hip luxation was present in three patients, and hydronephrosis in one. The other two patients had heterogeneous features.

结论：我们确定了选定的巴西队列中具有提示 CDG 症状的 CDG 频率为 1.2%（CDG-I ~ 1.0% 和 CDG-II ~ 0.2%），并确定了 PMM2 基因中的两个新突变。