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印度北部非小细胞肺癌患者 R282W p53 基因突变的临床和预后意义

Jamsheed Javid、M.Masroor、AB Rashid Mir、Imtiyaz Ahamad、Shazia Farooq、Prasant Yadav、Mariyam Zuberi、Sameer Goru、Sheikh shanawaz、PC Ray、Anant Mohan、Ajaz Ah Bhat、Tanvir S. Khatlani 和 Alpana Saxena*

背景：p53 在保护基因组完整性方面发挥着核心作用。它的活性在癌症中普遍丧失，要么是由于其蛋白质（p53 途径）失活，要么是由于 p53 基因突变，从而表明了其在理解癌症和作为治疗靶点方面的重要性。鉴于 NSCLC 患者中热点 R282W p53 基因突变的频率较高，我们评估了 R282W 突变与恶性肿瘤进展的关联。
方法：提取病例的血液DNA。采用ASO-PCR检测R282W热点p53基因突变。大多数NSCLC患者提交的样本用于EGFR基因突变分析。
结果：在百余例临床确诊的NSCLC患者样本中研究了p53基因第8外显子、密码子268（C>T）R282W热点突变的临床意义。据报告，100 例病例中有 62 例 (62%) R282W p53 突变呈阳性。据报道，早期和晚期之间存在临床显着差异（72% vs. 43%）（p<0.007）。同样，腺癌中这种突变的频率 (76.08%) 高于
鳞状细胞癌 27 (50%) (p<0.0134)。据报道，远处转移 23 (85.18%) 中 R282W p53 突变的频率显着高于转移灶 (<0.0075)，当前吸烟者高于戒烟者 (p=0.02)。
这些发现表明分期、吸烟、组织学类型、转移与R282W突变的发生率密切相关。其他变量，如性别、年龄、吸烟水平和任何癌症家族史，并未显示出与 p53、R282W 突变有任何显着关联。据报道，具有 R282W 突变的 NSCLC 患者的总生存率略低于野生 p53 病例（p<0.049）。结论：我们的结果表明，R282W p53 热点突变可能影响印度人群 NSCLC 患者的
易感性和进展。
需要进行大量基于人群的前瞻性研究来验证我们的研究结果。