医学诊断方法杂志
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分子技术在血液学中的临床应用

林佩婷、陈明乐、徐宝贤1、区志全、黄杰辉、黄香婷、赵嘉裕、陈永志、容一鸣和黄思全，

分子诊断平台的迅速出现彻底改变了血液学实验室的诊断方法。荧光原位杂交、聚合酶链反应和DNA测序是常规临床实验室用于诊断血液疾病的常用技术。不同的情况适用不同的分子技术。本文描述了常见分子技术的实用性。荧光原位杂交专门用于使用荧光标记的靶向探针检测染色体异常。聚合酶链式反应放大靶标DNA 和逆转录聚合酶链式反应可扩增目标 RNA，用于分析基因及其表达水平。实时聚合酶链反应对于检测血液恶性肿瘤中的微小残留病具有高度敏感性。间隙聚合酶链式反应通常用于诊断大缺失，例如α地中海贫血。等位基因特异性聚合酶链反应通常用于单核苷酸多态性检测，其常见于β地中海贫血、骨髓增生性肿瘤和急性白血病。反向移位聚合酶链反应可用于检测大的遗传重排，例如血友病 A 中所见的重排。对于遗传复杂的情况对于血友病 A 等涉及大基因多种突变的疾病，可以使用高分辨率熔解分析来扫描点突变。任何可疑的突变均通过 DNA 测序等 PCR 后技术进行确认。尽管传统的诊断方法在大多数情况下能够提供基本分析，但分子技术可以产生有价值的遗传信息，可以完善诊断，更好地预测预后并促进疾病监测。