临床儿科学：开放获取
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腭裂人群 22q11.2 缺失基因筛查的临床实用性和微阵列分析的兴趣

Oumama El Ezzi*、Christelle Jung 和 Anthony S de Buys Roessingh

目的：22q11.2 缺失综合征是最常见的综合征之一。在患有孤立性腭裂的儿童中，其患病率估计为百分之一。本研究的目的是评估对所有患有腭裂 (CP) 的婴儿进行 22q11 缺失的常规筛查是否是早期发现的良好策略。
方法：这项前瞻性研究于 2014 年 1 月至 2017 年 12 月在洛桑大学医院 (CHUV) 唇腭裂多学科会诊中进行。使用荧光原位杂交 (FISH) 方法进行的基因筛查已常规用于所有新的 CP 患者，以识别染色体 22q11.2 缺失综合征。
结果：在研究期间，30 名 CP 儿童在我们的唇腭裂中心接受了治疗。这些患者均未患有 22q11.2 缺失综合征。
结论：我们认为，对孤立性脑瘫儿童进行系统筛查并无显着优势。应密切随访这些患者，以检测可能导致 22q11DS 诊断的其他临床特征。应广泛提供有关 22q11DS 的大量信息。