癌症科学与研究杂志
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Target Selector™ ctDNA 测试的临床实用性：通过液体活检检测 EGFR 突变，为晚期 NSCLC 患者选择靶向治疗

维娜·M·辛格、罗德里戈·埃利希和塞西尔·罗斯·T·维巴特

背景：肿瘤的分子谱分析为设计控制癌症患者疾病的个性化治疗策略提供了关键信息。液体活检正在成为一种评估生物标志物状态的敏感手段，且不会产生与手术活检相关的并发症和成本，特别是对于无法或不愿接受侵入性手术的患者。
材料和方法：将患者血液样本收集在 Biocept 专有的采血管中，在 Biocept 的 CLIA 认证、CAP 认可的实验室进行液体活检测试。利用双循环肿瘤细胞 (CTC) 和循环肿瘤 DNA (ctDNA) 平台分别通过 FISH 或 EGFR 突变检测 ALK 或 ROS1 基因重排。
结果：描述了三名转移性非小细胞肺癌患者，当标准组织活检不足以评估生物标志物状态时，液体活检指导了靶向治疗的选择。通过液体活检检测到激活的 EGFR 突变后，所有三名患者均接受了 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 治疗。一名患者在大约两年内表现出完全缓解。两名患者在出现 EGFR T790M 耐药突变后接受了奥希替尼治疗，该突变也是通过液体活检检测到的。
结论：ctDNA 和 CTC 的液体活检分析可以补充肿瘤检测，识别患者癌症的潜在驱动因素。液体活检的临床实用性得到了证明，其中基于血液中基因组改变的鉴定制定了一线和后续的靶向治疗。每位患者都获得了显着延长生存期并提高生活质量的治疗益处。