遗传综合征与基因治疗杂志
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嗜酸性粒细胞性胃肠炎的临床病理学发现：德国病例系列

米凯拉·穆勒、克劳斯·迈克尔·凯勒、索尼娅·斯托曼和亚历山大·J·埃卡特

嗜酸性粒细胞性胃肠炎(EG) 是一种罕见疾病，包括一系列临床表现，其特征是在没有其他原因导致嗜酸性粒细胞增多的情况下出现嗜酸性粒细胞胃肠道浸润。临床表现根据肠壁层和胃肠道内的定位而不同。

这项试点研究的目的是评估病例系列的临床、影像和组织病理学特征，并制定前瞻性随访调查问卷。

6 例患者通过内窥镜活检确诊，1 例患者存在外周嗜酸性粒细胞增多且对治疗有症状反应时通过超声成像确诊。审查了图表并联系了患者。

自2010年以来，有7名患者（3名男性，4名女性，平均年龄44±20岁）被诊断为EG。最常见的症状是腹痛，其次是腹胀、间歇性恶心和腹泻，但症状与疾病部位没有很好的相关性。所有进行内镜活检的患者均显示粘膜受累，即使在内镜外观正常的情况下也是如此。其中两个还累及肌层和浆膜。43% 的人有过敏史。43% 的患者不存在外周嗜酸性粒细胞增多。五名患者接受口服泼尼松龙治疗，并在两到四个星期内得到改善。两名患者无需进一步治疗。一名患者两年后出现复发，并接受了第二次成功的治疗。一种需要维持治疗，其中一种需要使用泼尼松龙，另一种需要使用孟鲁司特。

总之，对于有常见胃肠道症状的患者，临床医生应考虑EG。对正常粘膜进行活检可能会提高诊断率。大多数患者对类固醇治疗有良好的反应，通常随后会出现更持久的无症状期。然而，长期随访是必要的，因为复发频繁，可能需要维持治疗。