遗传综合征与基因治疗杂志
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联合生物疗法可有效控制 MEN1 综合征患者的所有神经内分泌肿瘤表现

Francesca Marciello、Carolina Di Somma、Silvia Savastano、Luigi Camera、Marco Volante、Mauro Papotti、Maria Luisa Brandi、Leo J Hofland、Annamaria Colao 和 Antongiulio Faggiano

1 型多发性内分泌肿瘤 (MEN1) 是一种遗传综合征，易诱发多种内分泌肿瘤。尽管增殖状态涉及所有神经内分泌系统，但主要涉及垂体、甲状旁腺和胰腺。MEN1 胰腺神经内分泌肿瘤 (pNET) 是多发性的，可以分泌不同的激素，导致特定的内分泌综合征。治疗方法以手术为基础，除非具有高度侵袭性，否则通常会导致肿瘤复发或持续存在。使用生长抑素类似物（SSA）和多巴胺激动剂进行生物疗法可能对治疗这些患者大有裨益，而且不会改变他们的生活质量。

我们报告了一例 36 岁的 MEN1 男性，患有与胰岛素瘤和佐林格-埃利森综合征、垂体催乳素瘤和原发性甲状旁腺功能亢进相关的多中心 PNET。开始使用对症药物（质子泵抑制剂、二氮嗪）以及生物疗法（兰瑞肽、卡麦角林）治疗。在六个月的随访中，停止对症药物，仅基于兰瑞肽加卡麦角林进行疾病控制。这种联合生物疗法能够控制内分泌综合征和肿瘤生长，从而使对 pNET 进行更安全和选择性的手术干预成为可能。生长抑素和多巴胺受体的表达已被评估并与生物治疗的临床反应相关。

由于特定受体的高表达，兰瑞肽和卡麦角林治疗能够控制 MEN1 患者的多个分泌性肿瘤。建议 MEN1 患者联合使用生长抑素类似物和多巴胺激动剂。