内分泌与代谢综合征
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CD163 基因的常见序列变异与严重肥胖个体的血浆甘油三酯和总胆固醇水平相关

Guénard F、Cormier M、Tchernof A、Deshaies Y、Biron S、Lescelleur O、Biertho L、Marceau S、Pérusse L 和 Vohl MC

目的： CD163 糖蛋白是富含半胱氨酸的清道夫受体超家族的成员，充当诱导抗炎途径的炎症调节剂。我们小组之前的研究发现，该基因在患有代谢综合征和未患有代谢综合征的严重肥胖男性的内脏脂肪组织（VAT）中存在差异表达。目前的研究旨在测试 CD163 基因多态性与肥胖相关代谢并发症之间的关联。

方法：对 25 名严重肥胖个体进行 CD163 基因区域测序。选择了 11 个标记 SNP (tSNP)，并在近 1900 名严重肥胖个体中测试了与肥胖相关并发症的关联。为了进一步探索所确定关联的潜在机制，在 14 个个体的子集中测试了 tSNP 对 3 个 CpG 位点（两个启动子和一个内含子）甲基化水平和基因表达水平的影响。

结果： rs7980201 的稀有等位基因携带者表现出较低的空腹总胆固醇 (total-C) 水平 (p=0.01)，而 rs4883263 稀有等位基因携带者的总 C (p=0.04) 和甘油三酯 (TG) 水平升高 (p=0.01)。rs7980201 SNP 与启动子 CpG 位点甲基化水平之间的关联 (p=0.04) 表明对 VAT 中 CD163 基因甲基化有影响，但这种关联并未反映在基因表达水平上。

结论：目前的研究报告了 CD136 基因变异与空腹总碳和甘油三酯水平的关联，并表明 CD163 SNP 可能导致肥胖相关代谢并发症中观察到的个体间变异。