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4 位数代码、加拿大 2015 年、澳大利亚 2016 年和 Hoyme 2016 胎儿酒精谱系障碍诊断指南的比较

苏珊·J·阿斯特利·海明威、朱莉娅·布莱索、艾莉森·布鲁克斯、朱利安·戴维斯、特雷西·吉里科维奇、艾琳·奥尔森、约翰·索恩

背景：随着临床医生努力就如何最好地诊断胎儿酒精谱系障碍 (FASD) 达成全球共识，最新的 FASD 诊断系统显示出趋同和分歧。将这些系统应用于单个临床人群可以说明它们之间的对比，但最终需要进行验证研究来确定最佳系统。

方法：将4 位数代码、Hoyme 2016、加拿大 2015 和澳大利亚 2016 FASD 诊断系统应用于华盛顿大学评估 FASD 的 1,392 份患者记录。比较了系统之间的诊断标准和工具、诊断结果的普遍性和一致性以及有效性测量。

结果：诊断为胎儿酒精综合症 (FAS) 和 FASD 的比例差异显着（4 位数代码 2.1%、<79%；Hoyme 6.4%、44%；澳大利亚 1.8%、29%；加拿大 1.8%、16%） 。82% 的人至少通过一个系统诊断出 FASD；所有四个系统仅占 11%。导致不一致的关键因素包括：需要大量饮酒；排除生长不足；放宽面部标准；需要阻止婴儿/幼儿诊断的大脑标准；并从谱系中排除中度功能障碍。灵长类动物研究证实，中度功能障碍（1-2 个域 <-2 标准差）是 PAE 引起的最常见结果（FAS 5%，严重功能障碍 31%，中度功能障碍 59%）。只有 4 位数代码复制了此诊断模式。

结论：当诊断系统在整个生命周期提供准确、经过验证的诊断、全方位的结果、完整的酒精暴露连续性时，可以最好地满足 FASD 患者的需求；并利用准确反映结果与酒精暴露之间关联的诊断术语。