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FASD 4 位代码与 Hoyme 等人的比较 2016年FASD诊断指南

苏珊·J·阿斯特利、朱莉娅·M·布莱索、朱利安·K·戴维斯、约翰·C·索恩

背景：随着临床医生努力就如何最好地诊断胎儿酒精谱系障碍 (FASD) 达成全球共识，最新的 FASD 诊断系统表现出趋同和分歧。将这些系统应用于单个临床人群可以说明它们之间的对比，但最终需要进行验证研究来确定最佳系统。目前，只有 4-Digit Code 发布了全面的验证研究。方法：将 4 位数代码和 Hoyme 2016 FASD 系统应用于华盛顿大学评估 FASD 的 1,392 名患者的记录，以：1) 比较每个系统使用的诊断标准和工具，2) 比较患病率和一致性诊断结果并评估有效性措施。结果：只有 38% 的患者获得一致诊断。Hoyme 标准得出的 FASD 诊断数 (n=558) 是 4 位数代码 (n=1,092) 诊断数的一半，并且诊断出的胎儿酒精综合症/部分胎儿酒精综合症 (FAS) 的比例要高得多 (53%) /PFAS）高于 4 位数代码 (7%)。造成不一致的关键 Hoyme 因素包括面部标准的放宽（40% 的人拥有 Hoyme FAS 面部，包括已确认未接触酒精的患者）；设定酒精暴露阈值可防止 1/3 确诊暴露者接受 FAS/FASD 诊断；对酒精相关神经发育障碍设定最低年龄限制，可以防止 79% 的酒精暴露婴儿出现神经发育障碍诊断为 FASD。Hoyme 唇/人中指南与 4 位数唇/人中指南有本质区别，因此不适用于 4 位数代码。