临床与实验眼科学杂志
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复合杂合VSX2突变导致埃及近亲家庭双侧无眼症

Cecilia Jakobsson、Mohamed A Youssef、Iman Marzouk、Nihal ElShakankiri、Nader Bayoumi、Francis L. Munier、Daniel F Schorderet 和 Hana Abouzeid

目的：报告一名双侧无眼症儿童的临床和遗传学研究。
方法：一名 14 岁的埃及男孩，由近亲父母出生，接受了一般和全面的眼科检查。逐步进行隐性遗传的 A/M 基因的突变筛选，并通过桑格测序分析 DNA。
结果：全身检查可见双侧无眼、足部蜘蛛指、高腭弓。父母是堂兄弟姐妹，身体健康。测序分析揭示了 VSX2 外显子 2 的一个副本中存在一种新的复合杂合突变，并且另一个等位基因上的至少外显子 2 可能被删除。
结论：在一名来自埃及近亲家庭的患者中发现了与无眼症相关的复合杂合 VSX2 突变。该报告将无眼症/小眼症 (A/M) 中的 VSX2 突变数量增加到 13 个。所报告的变化的功能后果以及由 VSX2 基因突变引起的 A/M 的百分比仍需要表征。该家族还表明，尽管有血缘关系，杂合突变也可能发生，并且不应将分子分析限制于纯合突变。