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泛癌中PTEN基因的综合生物学信息分析

张航†、周文瀚、杨小艺、温书展、赵百成、冯家乐、陈博周、陈淑英*

背景：PTEN是一种多功能抑癌基因，在多种癌症中高频突变。然而，其在泛癌中的表达、相关基因、生存预后和调控途径尚未完全描述。在此，我们旨在从以上角度进行综合分析，以期为临床应用提供参考。方法：我们利用 TCGA 和 GTEx 数据库的数据研究了癌症中的表达水平。从UALCAN数据库获取表达箱线图，在cBioportal网站上进行突变分析，得到
在GEPIA网站上查找相关基因，构建蛋白质网络并在STRING数据库上进行KEGG和GO富集分析，并在Kaplan-Meier Plotter网站上进行预后分析。我们还在 PROMO 数据库上进行了转录因子预测，并在 RNAup Web 服务器和 RPISeq 上进行了 RNA-RNA 关联/RNA-蛋白质相互作用。基因3D结构、蛋白质序列和保守结构域从NCBI获得。
结果：PTEN 在我们研究的所有癌症中均表达不足。它与肿瘤的临床分期密切相关，提示PTEN可能参与癌症的发生、发展。PTEN突变存在于多种癌症中，其中大部分为截短突变和错义突变。在癌症（KIRC、LUAD、THYM、UCEC、胃癌、肝癌、肺癌、乳腺癌）中，PTEN低表达的患者OS时间较短，OS预后较差。PTEN的低表达可导致某些癌症（TGCT、UCEC、LIHC、LUAD、THCA）的RFS恶化，提示PTEN的表达与临床预后相关。我们的研究鉴定了与PTEN相关的基因，并对从GEPIA网站获得的100个PTEN相关基因进行了GO富集分析。结论：