蛋白质组学与生物信息学杂志
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人胰岛素启动子因子1基因微卫星的计算分析

阿拉姆·阿帕·拉奥和苏雷什·B·穆杜努里

人胰岛素启动子因子 1 (IPF-1) 基因在胰腺胚胎发育和胰岛素产生的转录调节中发挥着重要作用。已知该基因的突变会导致胰腺发育不全和糖尿病。对 HGMD 数据库中 IPF-1 基因所有已知突变的详细生物信息学研究揭示了有趣的信息。使用生物信息学工具 IMEx、SMART、PSIPRED 和我们开发的软件程序收集和分析所有经实验证明的突变的信息。我们试图找出 IPF-1 基因中微卫星的存在是否对这些突变的产生有任何意义。我们的分析表明，已知抑制胰岛素产生的 InsCCG243（脯氨酸插入）突变是由微卫星多态性引起的。我们分析了 9 个已知突变（不包括沉默突变），发现除一个（R197H）外，所有其他突变（C18R、Q59L、Pro63fsdel、D76N、G212R、E224、P239Q、InsCCG243）均不在该域区域内。域区域中的突变似乎会诱导二级结构的变化，并导致蛋白质功能的变化或缺失。我们报告说，这 9 个突变中有 4 个落在微卫星束内，因此表明微卫星在诱变中发挥着积极作用。域区域中的突变似乎会引起二级结构的变化，并导致蛋白质功能的变化或缺失。我们报告说，这 9 个突变中有 4 个落在微卫星束内，因此表明微卫星在诱变中发挥着积极作用。域区域中的突变似乎会引起二级结构的变化，并导致蛋白质功能的变化或缺失。我们报告说，这 9 个突变中有 4 个落在微卫星束内，因此表明微卫星在诱变中发挥着积极作用。