蛋白质组学与生物信息学杂志
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新生儿糖尿病 (KCNJ11) 基因突变的计算分析显示与微卫星无关

阿拉姆·阿帕·拉奥、Gunna Kishore、Ravikanth Satapati、Susmitha Gogula

编码 ATP 敏感钾 (K (ATP)) 通道亚基 Kir6.2 (KCNJ11) 的基因的功能获得性突变是新生儿糖尿病的常见原因。(de Wet H 2007 等人)。新生儿糖尿病被定义为需要胰岛素治疗并发生在出生后第一个月的高血糖症，也称为婴儿单基因糖尿病，包括永久性和暂时性类型（Barbetti F. Endocr Dev. 2007）和突变型KCNJ11 基因中的 KCNJ11 基因导致新生儿糖尿病（Mlynarski W 2007 等人）。我们试图找出 KCNJ11 基因中微卫星或简单序列重复的存在是否对这些突变的产生有任何意义，并检查这些突变是否落在这些微卫星的区域中，如果是，这些突变是否有任何意义？每个基因功能域中的微卫星。我们的分析表明，KCNJ11 的所有微卫星（国家糖尿病信息交换所）不包含任何突变，这些突变也不属于 KCNJ11 的功能域，因此表明微卫星在 KCNJ11 的突变中没有作用。基因。