蛋白质组学与生物信息学杂志
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抽象的

短读长下一代测序中的计算错误和偏差

伊琳娜·阿布尼佐娃、雷内·特·博克霍斯特和尤里·L·奥尔洛夫

下一代测序技术产生了大量的有用数据，但也产生了伪影和错误。其中一些错误可能模仿真实的生物信号，例如突变，因此可能使结论无效。在下一代测序中，可能会出现两种类型的错误：实验错误和计算错误。计算错误是源于测序样本的数字后处理的错误，也是本文的主要主题。后处理涉及数据的质量评分、比对、组装、变异调用、基因分型和纠错等程序。本文是关于后处理错误以及检测和纠正这些错误的计算方法。