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先天性急性淋巴细胞白血病：一个月大男孩的罕见表现

哈菲兹 MG*、哈勒克 MA

一名1个月大的非近亲男孩入院，自出生以来腹部逐渐胀满，全身发黄，面色逐渐苍白，呼吸困难。进行了化脓性调查，结果呈阴性。他的全血细胞计数和外周血涂片检查显示白细胞增多、血小板减少和大量原始细胞的存在。脑脊液 (CSF) 检查显示中枢神经系统 (CNS) 状态为 3（≥5 WBC/cmm3，伴原始细胞）。排除了类白血病反应的其他原因。核型分析已完成并发现正常的染色体模式（46XY）。骨髓穿刺结果提示 ALL-L1。他的髓过氧化物酶 (MPO) 和苏丹黑染色呈阴性，但高碘酸希夫 (PAS) 染色呈阳性。免疫表型显示原始细胞CD5(1.10%)、CD8(0.4%)、CD10(0.74%)、CD13(13.7%)和CD19(62.4%)阳性。最终，男孩被诊断​​为先天性急性淋巴细胞白血病（ALL-L1，B系，CNS状态3）。化疗后，孩子的病情突然恶化，治疗第二天突然死亡，可能是由于白细胞停滞或凝血障碍、药物无反应或MLL基因易位。因此，新生儿应警惕先天性急性淋巴细胞白血病（CALL）患儿临床特点为败血症、白细胞增多、血小板减少、巨大肝脾肿大。