生殖系统与性功能障碍：当前研究
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先天性肾上腺皮质增生症，合并不孕症的根源：一例报告及文献复习

纳丁·阿斯利和阿德里安·埃伦伯根

先天性肾上腺增生症(CAH) – 一组复杂且异质的疾病，作为常染色体隐性遗传(AR) 疾病而遗传。导致肾上腺类固醇生成的五种酶之一缺乏导致类固醇生成途径和皮质醇、醛固酮和雄激素的生物合成缺陷。接近受阻步骤的前体类固醇会积累，并可能被分流到其他代谢途径，特别是雄激素生物合成途径。21-羟化酶缺乏引起的 CAH 传统上分为两个临床组：经典型 (CCAH)，进一步分为盐消耗型 (75%) 和单纯男性化 (25%) 表型，以及非经典型 (NC) -CAH）。它们根据荷尔蒙特征、主要临床特征和外貌年龄进行区分。CAH 会因阴道口不足、月经稀发和黄体酮水平升高而影响女性的生育能力。许多作者报道了它对男性生育能力的影响。