遗传工程的进展
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先天性趾外畸形及其遗传联系

张秀全、张雨婷、李琳、肖燕田、卢伟彪、周元清

先天性外指畸形的临床特征通常是指骨发育不良。严重者可表现为手足正中劈裂和/或合并其余手指和脚趾融合，称为手足劈裂畸形综合征（SHFM）。部分重症患者可伴有外胚层和颅面发育不良、智力低下和口面部裂。到目前为止，已有七种类型的 SHFM 被报道。其中SHFM1、SHFM3、SHFM4、SHFM5为常染色体显性遗传，SHFM6为常染色体隐性遗传，SHFM2为X连锁遗传，SHFLD表现为常染色体不完全显性遗传。相关基因有DSSI、DLX5和DLX6位于 7q21.3-q22.1 (SHFM1)，FGF3和TDU位于 Xq26 ( SHFM2 )，HUG1、TLX1、LBX1、BTRC、POLL、FBXW4 位于10q24 (SHFM3)，TP63位于 3q27 (SHFM4)，DLX1、DLX2位于2q31 ( SHFM5 )、WNT10B位于 12q13.11-q13 ( SHFM6 ) 和BHLHA9位于 17p13.3 或 l19p13.11。基因诊断是定位突变的关键和健康生殖的有效方法。遗传诊断步骤应基于遗传频率，健康生殖策略可基于植入前遗传诊断（PGD）和产前遗传诊断。