临床与实验眼科学杂志
开放获取

抽象的

结膜黑色素瘤和 BRAF 抑制剂治疗

米莱娜·帕利奇、埃卡特·贝特曼和克里斯蒂安·麦

背景： BRAF是一种原癌基因，编码蛋白质B-Raf。这是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，是丝裂原激活蛋白激酶 (MAPK) 途径的一部分。Vemurafenib 是突变型 BRAF 的有效抑制剂。它被批准用于皮肤黑色素瘤。
患者/方法：一名 80 岁女性于 03/2011 就诊，出现上眼睑和下眼睑色素不规则、充血的变化以及右眼颞结膜的变化。检测到结膜黑色素瘤，外显子 15 上存在 BRAF 突变（通过 PCR）。对于因果治疗，提供了唯一的主要手术选择：右眼眶切除术。患者拒绝接受这种手术干预。为了稳定和防止病变进展，已开始使用 BRAF 抑制剂（维莫非尼）治疗 16 个月以上。
结果：肿瘤缓解成功且尺寸减小后，于 2013 年 8 月进行了完全切除。由于肿瘤情况已得到控制且全身状况逐渐恶化，治疗于 09/2013 终止。目前这种疗法可以预防结膜黑色素瘤的进展。
讨论：据我们所知，这是第一个显示 BRAF 抑制剂治疗后结膜黑色素瘤永久恢复的病例。随着时间的推移，患者的一般状况显着减轻，包括体重减轻、呕吐、头痛。这些副作用应在进一步的研究中仔细评估。