生殖系统与性功能障碍：当前研究
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巴西不育男性人群染色体变异与男性不育之间的相关性

Denise Maria Christofolini、Fernanda Abani Mafra、Rubens Pedrenho Neto、Raphael Augusto Saab de Almeida Barros、Aline Amaro dos Santos、Carla Peluso、Marcello Machado Gava、Milton Ghirelli-Filho、Bianca Bianco 和 Caio Parente Barbosa

异染色质多态性被认为是正常核型的一种变异，但在不育男性中更为常见。本研究的目的是评估异染色质变异与男性不育之间的相关性，并讨论异染色质多态性影响精子发生的可能机制。方法：对 ABC 医学院人类生殖服务男科门诊的 392 名不育男性进行细胞遗传学分析。此外，在具有异染色质多态性的男性中进行了 C 显带，在具有卫星变异的男性中进行了 NOR 显带。结果：样本中 47 名患者显示染色体变异（占样本的 12%）。这些男性中，8 人患有特发性不孕症，其中 19 人患有严重少精症，18 人患有非梗阻性无精症，2 人患有反复性流产。最常见的染色体是 9 号染色体，在 37.5% 的病例中观察到。染色体异染色质增加8 名男性中存在分离的 9 号染色体，7 名男性中存在分离的 9 号染色体的着丝粒周围倒位。这两种畸变均在一名男子身上被发现。6 例病例中发现 16 号染色体异染色质增加，3 例病例与其他变异相关。对于 Y 染色体，6 例发现异染色质变异，2 例与其他变异相关；对于 1 号染色体，发现异染色质增加仅与其他变异相关。14 号染色体卫星变异 1 例孤立，1 例相关；21 号染色体卫星变异 3 例孤立，1 例相关；22 号染色体卫星变异 2 例孤立，1 例相关。二十名男性提出了染色体变异以外的因素，这些因素无法作为导致不孕的原因排出，例如兰花和隐睾。结论：正如本研究中所观察到的，不育男性中异染色质多态性的发生率较高。男性不育率的增加似乎不仅仅是一个偶然的发现，而且必须被视为导致男性不育的一个重要因素。