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新生儿胱硫醚β-合成酶缺乏症、特纳综合征和免疫性胎儿水肿：罕见的巧合

Ozge Surmeli Onay *、Burcu Ozturk Hismi、Riza Koksal Özgül、Sahin Takci、Turgay Coskun、Sule Yigit

胱硫醚β-合酶（CBS）缺乏症是一种罕见的先天性氨基酸代谢缺陷，影响细胞水平的能量供应。新生儿筛查可以预防血栓性疾病等并发症，从而实现早期症状前诊断并获得更好的结果。在这里，我们介绍了一名患有免疫性胎儿水肿和马赛克特纳综合征的新生女婴，由于血清氨基酸色谱检测到蛋氨酸增加，她被意外地早期诊断为 CBS 缺乏症。该患者对普多辛治疗无反应，这与在胱硫醚β-合酶基因的两个等位基因上检测到的p.S349N突变相一致。我们想强调
即使在换血的情况下也可以通过筛查来诊断 CBS 缺乏症，而氨基酸纸色谱法对于经验丰富的人来说是一种廉价且有价值的代谢筛查工具。由于土耳其目前尚未对许多代谢性疾病进行常规新生儿筛查，因此，对于先前兄弟姐妹因不明原因死亡的家庭所出生的所有新生儿，应通过氨基酸纸色谱法进行评估，并在必要时通过其他常规代谢测试进行评估。