遗传综合征与基因治疗杂志
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囊性纤维化——一本必须不断更新的打开的书

Sur Genel、Floca Emanuela、Sur M Lucia、Sur Daniel 和 Miclos M Corina

囊性纤维化（CF）是白种人中最常见的常染色体隐性遗传疾病。囊性纤维化跨膜电导调节器（CFTR）的功能障碍通过破坏上皮盐和水的运输而导致疾病。该病的特征性表现如慢性呼吸道感染、胰酶不足、不孕等，都是由于导管内粘液积聚所致。目前已知有近 2000 个 CFTR 突变。最常见的突变是F508del。F508del/F508del突变并不总是伴随严重的表现。考虑到突变和另一个因素，其中包括环境基因和修饰基因，患者之间的临床表达有所不同。在罕见突变的情况下，受环境因素和修饰基因影响，患者的症状各不相同。我们提出了一个不太常见的突变组合和非典型临床表现的病例。