遗传工程的进展
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一大群性发育障碍患者的细胞遗传学概况；22年单中心经验

奥斯曼·德米尔汉

虽然性发育障碍（DSD）很少见，但对于出生时生殖器不明确或不确定是男孩还是女孩的婴儿的诊断需要补充临床、遗传和激素诊断。这是土耳其最大的 DSD 患者回顾性细胞遗传学研究。本研究的目的是确定在生殖器不明确 (AG)、性腺功能减退症 (HG)、阴阳人 (IS)、尿道下裂 (HS)、睾丸女性化等临床谱系患者中出现的染色体异常 (CA) 的频率和结构。 1990 年至 2012 年间，我们对 117 名因 DSD 向我们实验室提出申请的患者进行了染色体分析。为此，根据标准细胞遗传学方法培养和分析肝素化外周血样本。所有患者出现 AG、HG、HS、IS、TF 和 VH 不规则的百分比分别为 53.8%、27.4%、8.5%、5.1%、3.4% 和 1.7%。在患者中，64.9%的患者核型正常，35.1%的患者染色体设置异常。17 名（占全部患者的 15.3%）患者的表型性别与基因型性别不匹配（46，XX；46，XY）。在 7 名患者（6.0%）（46，XX/46，XY 嵌合个体）中发现性染色体错配嵌合现象。16 名患者（占全部患者的 13.7%）存在性染色体嵌合现象。8 名患者 (6.3%) 发现性染色体和常染色体结构异常。我们目前的研究结果表明，CA在大约39%的DSD患者中发挥作用，而那些具有嵌合核型的患者实际上可能存在嵌合现象，很难预测这些患者的临床结果。