遗传综合征与基因治疗杂志
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阿尔及利亚唐氏综合症的细胞遗传学研究：报告和回顾

费扎·贝尔莫赫塔尔、拉赫玛·贝尔莫赫塔尔和艾哈迈德·克尔福夫

背景：唐氏综合症（DS）是新生儿中最常见的染色体三体性类型。它与智力低下和特征性面部特征有关。三分之一的唐氏综合症病例的临床诊断可能未经证实。目的：本研究旨在通过细胞遗传学分析确认唐氏综合症疑似病例的临床诊断，并评估来自阿尔及利亚西部地区特莱姆森的一组患者与 21 三体性相关的几个危险因素。材料与方法：对22例临床诊断为唐氏综合症的患者进行核型分析。GTG-频段和RTG-频段是根据标准协议制作的。结果：22例唐氏综合征患者中，游离21三体性20例（91%）。1 例（4.5%）患有易位唐氏综合症。另一例患有马赛克唐氏综合症。男性多于女性；性别比为1.75:1。受影响儿童的母亲出生时的平均年龄为 36.27 ± 7.59 岁。它显着高于非三体儿童的母亲（27.83 ± 6.34 岁；p=0.0002）。较高的产次是与 21 三体症相关的一个重要风险因素，81% 受影响的儿童是最后或倒数第二个出生顺序。父亲的年龄和血缘关系没有影响。结论：唐氏综合症儿童特定类型染色体异常的识别具有非常重要的意义。它极大地帮助了这些儿童的管理，并使受影响的家庭了解复发风险和可用的选择。受影响儿童的母亲出生时的平均年龄为 36.27 ± 7.59 岁。它显着高于非三体儿童的母亲（27.83 ± 6.34 岁；p=0.0002）。较高的产次是与 21 三体症相关的一个重要风险因素，81% 受影响的儿童是最后或倒数第二个出生顺序。父亲的年龄和血缘关系没有影响。结论：唐氏综合症儿童特定类型染色体异常的识别具有非常重要的意义。它极大地帮助了这些儿童的管理，并使受影响的家庭了解复发风险和可用的选择。受影响儿童的母亲出生时的平均年龄为 36.27 ± 7.59 岁。它显着高于非三体儿童的母亲（27.83 ± 6.34 岁；p=0.0002）。较高的产次是与 21 三体症相关的一个重要风险因素，81% 受影响的儿童是最后或倒数第二个出生顺序。父亲的年龄和血缘关系没有影响。结论：唐氏综合症儿童特定类型染色体异常的识别具有非常重要的意义。它极大地帮助了这些儿童的管理，并使受影响的家庭了解复发风险和可用的选择。较高的产次是与 21 三体症相关的一个重要风险因素，81% 受影响的儿童是最后或倒数第二个出生顺序。父亲的年龄和血缘关系没有影响。结论：唐氏综合症儿童特定类型染色体异常的识别具有非常重要的意义。它极大地帮助了这些儿童的管理，并使受影响的家庭了解复发风险和可用的选择。较高的产次是与 21 三体症相关的一个重要风险因素，81% 受影响的儿童是最后或倒数第二个出生顺序。父亲的年龄和血缘关系没有影响。结论：唐氏综合症儿童特定类型染色体异常的识别具有非常重要的意义。它极大地帮助了这些儿童的管理，并使受影响的家庭了解复发风险和可用的选择。