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多发性骨髓瘤的细胞遗传学和染色体异常 - 综述

Kalyan Nadiminti、凤凰詹和 Guido Tricot

多发性骨髓瘤约占所有恶性肿瘤的 1%。它具有复杂的细胞遗传学和异质性临床表现。分子诊断方法的最新进展揭示了浆细胞恶液质发病机制中的染色体和分子变化，例如意义不明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS)、冒烟性骨髓瘤 (SMM)、多发性骨髓瘤 (MM) 和浆细胞白血病。现在已经确定，大多数亚二倍体和亚四倍体核型（也称为非亚二倍体核型）含有被认为是高风险且具有侵袭性病程的染色体变化。超二倍体类别由不均匀染色体三体组成，大多数患者预后良好，尽管少数患者患有侵袭性疾病，且增殖基因上调。基因表达谱和 aCGH 研究的风险分层有助于将患者分为高风险、中风险和好风险类别，这有助于指导治疗。虽然 t(4;14) 和 del(17p) 被认为是最有害的细胞遗传学异常，但 FISH 分析的 del(13) 被认为是中等风险，t(11;14) 被认为是良好的风险标记。在高风险类别中观察到最糟糕的结果，即使是最强化的治疗也无法完全克服遗传发现的负面影响。尽管一些新型药物在改变 t(4;14) 的结果方面显示出希望，但 del(17p) 仍然是一种具有挑战性的疾病。尽管许多靶向疗法正在开发中，