临床与实验皮肤病学研究杂志
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达里尔病：一种非常罕见的遗传性皮肤病

哈希塔·贾因

一种非常罕见的遗传性皮肤病。达里尔病（DD）或达里尔怀特病，又称毛囊角化病，是一种由 ATP2A2 基因突变引起的常染色体显性遗传性皮肤病。其特征是脂溢区域出现油腻角化过度丘疹、指甲异常，有时还有粘膜变化。口腔表现主要影响腭和牙槽粘膜。一名 24 岁女孩，面部、颈部、耳朵、躯干、手、腿和腹股沟散布灰色疣斑。病变部位有恶臭。观察到指甲特征性的 V 形切口，具有平行于长轴的纵向脊。帕尔默坑也存在。检查口腔粘膜时，发现上颚上有多个白色丘疹，呈鹅卵石状外观。患者还抱怨畏光、发红、流泪和疼痛。裂隙灯检查可见 2x3 mm 的溃疡，荧光染色呈阳性，前房细胞很少。没有类似疾病的家族史。手部角化过度丘疹进行活组织检查，显示角化过度并伴有中央角蛋白栓，与病变相关的上皮网脊显得狭窄且拉长。DD 是一种罕见的角化性疾病，伴有皮肤受累和口腔粘膜病变。我们想展示这个案例，因为它很罕见。根据临床和组织病理学发现，患者被诊断为 Darier 病。建议采取一般措施并进行遗传咨询，包括遗传状况和遗传给后代的风险信息。2x3 毫米的溃疡，荧光染色呈阳性，前房细胞很少。没有类似疾病的家族史。手部角化过度丘疹进行活组织检查，显示角化过度并伴有中央角蛋白栓，与病变相关的上皮网脊显得狭窄且拉长。DD 是一种罕见的角化性疾病，伴有皮肤受累和口腔粘膜病变。我们想展示这个案例，因为它很罕见。根据临床和组织病理学发现，患者被诊断为 Darier 病。建议采取一般措施并进行遗传咨询，包括遗传状况和遗传给后代的风险信息。2x3 毫米的溃疡，荧光染色呈阳性，前房细胞很少。没有类似疾病的家族史。手部角化过度丘疹进行活组织检查，显示角化过度并伴有中央角蛋白栓，与病变相关的上皮网脊显得狭窄且拉长。DD 是一种罕见的角化性疾病，伴有皮肤受累和口腔粘膜病变。我们想展示这个案例，因为它很罕见。根据临床和组织病理学发现，患者被诊断为 Darier 病。建议采取一般措施并进行遗传咨询，包括遗传状况和遗传给后代的风险信息。手部角化过度丘疹进行活组织检查，显示角化过度并伴有中央角蛋白栓，与病变相关的上皮网脊显得狭窄且拉长。DD 是一种罕见的角化性疾病，伴有皮肤受累和口腔粘膜病变。我们想展示这个案例，因为它很罕见。根据临床和组织病理学发现，患者被诊断为 Darier 病。建议采取一般措施并进行遗传咨询，包括遗传状况和遗传给后代的风险信息。手部角化过度丘疹进行活组织检查，显示角化过度并伴有中央角蛋白栓，与病变相关的上皮网脊显得狭窄且拉长。DD 是一种罕见的角化性疾病，伴有皮肤受累和口腔粘膜病变。我们想展示这个案例，因为它很罕见。根据临床和组织病理学发现，患者被诊断为 Darier 病。建议采取一般措施并进行遗传咨询，包括遗传状况和遗传给后代的风险信息。我们想展示这个案例，因为它很罕见。根据临床和组织病理学发现，患者被诊断为 Darier 病。建议采取一般措施并进行遗传咨询，包括遗传状况和遗传给后代的风险信息。我们想展示这个案例，因为它很罕见。根据临床和组织病理学发现，患者被诊断为 Darier 病。建议采取一般措施并进行遗传咨询，包括遗传状况和遗传给后代的风险信息。