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伊朗结节病患者 BTNL2 基因突变（rs2076530 等位基因）的检测：临床和遗传学研究

Reza Vazifehmand、Tina Saber、Hamid Reza Khorram Khorshid、Dhuha Saeed Ali、Foroozandeh monem homaie 和 Sassan Saber

背景/目的：结节病是一种原因不明的多器官肉芽肿性炎症性疾病，可能是由于 T 细胞反应不当所致。BTNL2基因（Butirophylin-like2）是MHC II（复杂组织不相容）组中最重要的基因之一，其突变与结节病有关。我们的目的是评估 BTNL2 rs2076530 G/A 等位基因作为伊朗人群结节病的推定遗传风险。

方法：使用标准方法从外周血中获取患者和对照的 DNA。使用 ABI 3130 自动测序仪-Big-Dye Terminator 3.1 版循环对每个样品的 490-bp 扩增子进行 BTNL2 G → rs2076530 转变的基因分型。

结果：本研究共登记50例结节病患者，其中女性33例（66%），男性17例（34%）。26 名女性（占总数的 52%）和 14 名男性（占总数的 28%）在 BTNL2 基因的外显子/内含子 5 中显示出 SNP 突变（P 值<0.001）。在这些患者组中，40 名患者 (80%) 的 rs2076530 等位基因发生 G 到 A 的转变，10 名患者 (20%) 没有突变。检查了 40 个对照样品作为对照，所有这些样品的该等位基因均正常。

结论：我们的临床和遗传学研究结果表明，rs2076530 等位基因是伊朗结节病的“高风险”标准。