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通过下一代测序检测先天性心脏病胎儿的拷贝数变异

吴其昌、苏志英、王文波、孙莉、钟晓红、徐亚松、郑良凯、谢小建

目的：通过二代测序（NGS）报告 89 例产前超声诊断为先天性心脏病（CHD）且核型正常的胎儿的分子结果，以提高我们对畸形胎儿亚显微异常的认识。

方法：对胎儿脐带血样本进行高通量NGS。NGS 平台上检测到的所有潜在细胞遗传学改变均与已知的拷贝数变异 (CNV) 数据库进行匹配。

结果：在 89 名先心病胎儿的整个群体中，总共鉴定出 204 个 CNV。11例没有缺失或重复，5例（5.6%）有致病性CNV，13例有可能致病的CNV，42例有不确定意义的CNV，18例有良性和/或可能良性CNV。所有致病性 CNV 均仅在患有圆锥干心脏缺陷的胎儿中发现。

结论： NGS 可以促进高比例的核型正常的先心病胎儿的病因诊断，并且可以作为产前环境中的一种诊断工具来补充核型分析，以评估先心病胎儿的基因组缺陷。