蛋白质组学与生物信息学杂志
开放获取

抽象的

QF-PCR法检测100份血液和胎儿样本中X、Y、13、18和21号染色体的数值非整倍性

Sirous Zeinali、Zahra Kharazi Tavakol、Soodeh Kianfar、Ariana Kariminejad、Nejat Mahdieh、Mehrdad Hashemi 和 Zahra Zeinali

目的：父母避免生出有异常孩子的决心增加了产前诊断的需求。任何产前诊断程序的两个最重要的标准是准确性和速度。他们必须尽量减少家庭的负担和焦虑。怀孕期间要求的主要检查之一是检查染色体异常。本研究的目的是研究使用快速诊断测试来检测血液和胎儿样本中染色体数值非整倍性，并将结果与​​细胞遗传学方法进行比较。材料和方法：在本研究中，通过 QF-PCR 分析了来自高危妊娠或受影响个体的 100 份样本，其中包括 12 份绒毛膜绒毛 (CV)、43 份羊水 (AF) 和 45 份血液样本。使用X、Y、13、18和21号染色体的特异性微卫星标记（STR）对样品进行扩增。根据PCR产物的峰类型进行样品分析，并将结果与​​细胞遗传学结果进行比较。结果：共有26个样本正常，74个被诊断为非整倍体。发现了 8 种性染色体畸变（3 种 45，X；3 种 47，XXY；1 种 47，XXX 和 1 种 46，XY（女性表型））；X、Y、13、18 和 21 号染色体的 65 种数值畸变以及 1 种三倍体。结论：本研究表明，QF-PCR方法在诊断染色体数值畸变方面具有优势且缺点较少，绝对具有优越性。低成本、高分析速度以及自动化是该方法最重要的优点。考虑到 QF-PCR 方法超过 99.4% 的准确度（与细胞遗传学相比）以及进行细胞遗传学分析所需的时间，QF-PCR 是非整倍体检测的首选方法。