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染色体综合征相关腭咽功能不全的诊断和治疗

巴勃罗·安东尼奥·伊桑扎、伊恩·杰克逊颅面、谢丽尔·L·洛宗

身体所有先天性结构缺陷都是形态发生错误的结果。形态发生发生在子宫内生命的 25 至 29 天左右。染色体综合征涉及表型显着的结构和/或数值染色体异常。腭咽括约肌功能不足会导致说话时鼻腔共鸣过多。这种异常共振称为鼻音过度。腭咽括约肌的密封不良会导致气流泄漏到鼻咽部，导致鼻腔内出现异常的空气紊流，这种现象很容易被察觉，称为鼻溢。鼻塞和流鼻涕是腭咽闭合不全（VPI）的临床症状。换句话说，VPI 是指在言语过程中腭咽部无法形成有效的密封。大多数染色体综合征都是由腭裂引起 VPI。然而，当对染色体异常和 VPI 的患者进行临床评估时，必须记住，表面上形态完整的悬雍垂和软腭并不能排除粘膜下腭裂的可能性。多种染色体综合征可能与 VPI 相关，包括：22q11.2 缺失综合征 (22q11.2DS) 或腭心面综合征，以及 Opitz G/BBB 综合征 (OS)、Kabuki 综合征 (KS) 和 Jacobsen 综合征 (JS)。皮埃尔-罗宾序列（PRS）可能与某些染色体综合征有关。在这些情况下，PRS 被称为综合征性 PRS。本文讨论了最常见染色体综合征中 VPI 的诊断和治疗。当对患有染色体异常和 VPI 的患者进行临床评估时，必须记住，表面上和形态上完整的悬雍垂和软腭并不能排除粘膜下腭裂的可能性。多种染色体综合征可能与 VPI 相关，包括：22q11.2 缺失综合征 (22q11.2DS) 或腭心面综合征，以及 Opitz G/BBB 综合征 (OS)、Kabuki 综合征 (KS) 和 Jacobsen 综合征 (JS)。皮埃尔-罗宾序列（PRS）可能与某些染色体综合征有关。在这些情况下，PRS 被称为综合征性 PRS。本文讨论了最常见染色体综合征中 VPI 的诊断和治疗。当对患有染色体异常和 VPI 的患者进行临床评估时，必须记住，表面上和形态上完整的悬雍垂和软腭并不能排除粘膜下腭裂的可能性。多种染色体综合征可能与 VPI 相关，包括：22q11.2 缺失综合征 (22q11.2DS) 或腭心面综合征，以及 Opitz G/BBB 综合征 (OS)、Kabuki 综合征 (KS) 和 Jacobsen 综合征 (JS)。皮埃尔-罗宾序列（PRS）可能与某些染色体综合征有关。在这些情况下，PRS 被称为综合征性 PRS。本文讨论了最常见染色体综合征中 VPI 的诊断和治疗。重要的是要记住，表面上和形态上完整的悬雍垂和软腭并不能排除粘膜下腭裂的可能性。多种染色体综合征可能与 VPI 相关，包括：22q11.2 缺失综合征 (22q11.2DS) 或腭心面综合征，以及 Opitz G/BBB 综合征 (OS)、Kabuki 综合征 (KS) 和 Jacobsen 综合征 (JS)。皮埃尔-罗宾序列（PRS）可能与某些染色体综合征有关。在这些情况下，PRS 被称为综合征性 PRS。本文讨论了最常见染色体综合征中 VPI 的诊断和治疗。重要的是要记住，表面上和形态上完整的悬雍垂和软腭并不能排除粘膜下腭裂的可能性。多种染色体综合征可能与 VPI 相关，包括：22q11.2 缺失综合征 (22q11.2DS) 或腭心面综合征，以及 Opitz G/BBB 综合征 (OS)、Kabuki 综合征 (KS) 和 Jacobsen 综合征 (JS)。皮埃尔-罗宾序列（PRS）可能与某些染色体综合征有关。在这些情况下，PRS 被称为综合征性 PRS。本文讨论了最常见染色体综合征中 VPI 的诊断和治疗。2DS）或腭心面综合征，其中包括 Opitz G/BBB 综合征（OS）、歌舞伎综合征（KS）和雅各布森综合征（JS）。皮埃尔-罗宾序列（PRS）可能与某些染色体综合征有关。在这些情况下，PRS 被称为综合征性 PRS。本文讨论了最常见染色体综合征中 VPI 的诊断和治疗。2DS）或腭心面综合征，其中包括 Opitz G/BBB 综合征（OS）、歌舞伎综合征（KS）和雅各布森综合征（JS）。皮埃尔-罗宾序列（PRS）可能与某些染色体综合征有关。在这些情况下，PRS 被称为综合征性 PRS。本文讨论了最常见染色体综合征中 VPI 的诊断和治疗。