自闭症-开放获取
开放获取

抽象的

埃及儿童小脑疾病的诊断方法

希沙姆·梅加赫德、阿什拉夫·塞利姆、纳迪亚·加拉尔·埃尔赫夫纳维、阿米娜·辛道维、哈立德·哈迈德

我们目前的研究包括 72 名埃及儿童，通过脑部 MRI 诊断患有小脑萎缩。所有病例均使用全外显子组测序（WES）进行了详细的临床检查、实验室测试、神经生理学、神经放射学和遗传学研究。因此，我们将案例分为初始组。神经元蜡质脂褐质沉着症（NCL）是该群体中最常见的疾病。其次是异染性脑白质营养不良、线粒体脑病、肾上腺脑白质营养不良、艾卡迪综合征和朱伯特综合征。适当的临床检查、实验室研究、神经生理学和神经放射学研究的整合对于优先考虑最佳的进一步潜在遗传评估至关重要。