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新生儿二氮嗪无反应先天性高胰岛素血症：病例报告

Gayathiri Govindaraju、Srinivas Ramakrishnan*、Balakrishnan Rajaiah

葡萄糖是大脑和身体其他重要器官的主要能量来源。先天性胰岛素过多症是由于胰岛素分泌失调所致。持续的低血糖会对神经元造成不可逆转的损害。高胰岛素性低血糖 (HH) 患者在新生儿出生后 24-48 小时内出现非特异性低血糖症状，如嗜睡、喂养不良、哭声高亢、烦躁、呼吸暂停、神经过敏、反射过度、癫痫发作和昏迷。临床管理的基石包括对所有形式的 HH 进行早期诊断和适当治疗。对低血糖期间收集的血液样本进行中间代谢物和激素分析对于新生儿低血糖的诊断和治疗至关重要。管理持续和长期低血糖的患者需要频繁监测血糖并建立中心静脉通路以进行高浓度葡萄糖输注。治疗选择包括药物和手术治疗，有时也包括基于低血糖潜在病因的联合治疗。然而，治疗无反应的高胰岛素性低血糖仍然是一个挑战。奥曲肽（短效生长抑素类似物）和西罗莫司（哺乳动物雷帕霉素靶点 (MTOR) 抑制剂）对于患有二氮嗪无反应性低血糖的新生儿似乎更有希望。在评估 HH 患者的长期预后时应密切关注神经系统发育。脓毒症标志物和代谢筛查呈阴性，遗传研究显示 治疗选择包括药物和手术治疗，有时也包括基于低血糖潜在病因的联合治疗。然而，治疗无反应的高胰岛素性低血糖仍然是一个挑战。奥曲肽（短效生长抑素类似物）和西罗莫司（哺乳动物雷帕霉素靶点 (MTOR) 抑制剂）对于患有二氮嗪无反应性低血糖的新生儿似乎更有希望。在评估 HH 患者的长期预后时应密切关注神经系统发育。脓毒症标志物和代谢筛查呈阴性，遗传研究显示 治疗选择包括药物和手术治疗，有时也包括基于低血糖潜在病因的联合治疗。然而，治疗无反应的高胰岛素性低血糖仍然是一个挑战。奥曲肽（短效生长抑素类似物）和西罗莫司（哺乳动物雷帕霉素靶点 (MTOR) 抑制剂）对于患有二氮嗪无反应性低血糖的新生儿似乎更有希望。在评估 HH 患者的长期预后时应密切关注神经系统发育。脓毒症标志物和代谢筛查呈阴性，遗传研究显示 奥曲肽（短效生长抑素类似物）和西罗莫司（哺乳动物雷帕霉素靶点 (MTOR) 抑制剂）对于患有二氮嗪无反应性低血糖的新生儿似乎更有希望。在评估 HH 患者的长期预后时应密切关注神经系统发育。脓毒症标志物和代谢筛查呈阴性，遗传研究显示 奥曲肽（短效生长抑素类似物）和西罗莫司（哺乳动物雷帕霉素靶点 (MTOR) 抑制剂）对于患有二氮嗪无反应性低血糖的新生儿似乎更有希望。在评估 HH 患者的长期预后时应密切关注神经系统发育。脓毒症标志物和代谢筛查呈阴性，遗传研究显示ABCC8突变。婴儿接受口服二氮嗪、皮下注射奥曲肽和口服西罗莫司治疗以维持血糖状态。该病例强调了监测易发生低血糖婴儿的血糖以进行适当管理以防止发育迟缓的重要性。