白血病杂志
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双着丝粒染色体 (7;12)(p12.21;p12.10)：骨髓增生异常肿瘤中罕见的细胞遗传学畸变，与白血病转化的可能性很高

玛丽索尔·乌里韦、罗西奥·加西亚·塞拉、大卫·伊瓦尔斯、卡罗莱纳·维勒加斯、艾琳·卢纳、拉奎尔·罗德里格斯·洛佩斯、玛丽亚·特蕾莎·奥雷罗、梅赛德斯·埃吉亚、布兰卡·阿莱霍斯、奥尔加·莫佩尔、克里斯蒂娜·哈蒂瓦、马里亚诺·利纳雷斯、玛丽亚姆·伊瓦涅斯、罗莎·科拉多

细胞遗传学异常是骨髓增生异常肿瘤 (MDS) 评估风险预后和指导治疗策略的重要生物标志物。最常见的染色体异常已体现在当前的预后指数中，但这些分数最大限度地减少了不太常见的畸变的实际影响。在这里，我们介绍了一名患有中危 MDS 的 34 岁患者，其特征是罕见的双着丝粒染色体 dic(7;12) 进入复杂的核型设置和 TP53 可能的生发变异，该患者迅速进展为白血病。dic(7;12) 已在急性白血病中有报道，但之前未在新发疾病中发现MDS。这种罕见的改变可能会引发攻击性行为并导致白血病转化。细胞遗传学异常是骨髓增生异常肿瘤 (MDS) 评估风险预后和指导治疗策略的重要生物标志物。目前的预后评分最大限度地减少了不太常见的染色体畸变的实际影响。双着丝粒染色体 dic(7;12) 是新发MDS中的一种罕见改变，可能会引发攻击性行为并导致白血病转化。