骨研究杂志
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患有和不患有骨质疏松症的印度绝经后妇女破骨细胞前体细胞的差异基因表达模式：基于微阵列的研究

Mehrunnisa M Raje、Suhas T Mhaske、Payel Ghosh、Mohan R Wani 和 Richa Ashma

背景：骨质疏松症是一种多因素疾病，具有很强的遗传和表观遗传因素。尽管进行了大量候选基因关联研究，但疾病的病因学和分子机制尚不完全清楚。为了鉴定对疾病的诊断和预后至关重要的新骨质疏松标志物，采用了全基因组微阵列表达方法。
方法：从具有相似生活方式和绝经后年份的骨质疏松和非骨质疏松绝经后女性的循环单核细胞中分选破骨细胞前体细胞。微阵列实验之后，使用注释、可视化和集成发现数据库 (DAVID) 工具对重要的 DEG 进行基因富集分析。使用检索相互作用基因/蛋白质（STRING）数据库的搜索工具，将前 10 个新基因进一步用于构建蛋白质-蛋白质相互作用网络。为了验证微阵列基因表达模式，进行了实时PCR。
结果：共发现269个基因在疾病组和正常组之间存在差异表达，其中138个基因上调，131个基因下调。此外，观察到新的 LHX1 基因上调，并观察到其与 BMP4 蛋白的相互作用。三个已知的破骨细胞生成基因（即 CX3CL1、ACP5 和 CSF1）被发现上调。使用 RT-PCR 获得了类似的基因表达模式。
结论：在绝经后亚裔印度女性中发现涉及 DEG 的 PI3K-Akt 和 TGF-β 信号通路显着富集。此外，上调的LHX1基因被发现是可能在骨质疏松症发病机制中发挥作用的新基因，可与已知的骨质疏松症标志物一起用于诊断和预后。