医学诊断方法杂志
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唐氏综合症幼儿血细胞中 DNA 甲基化的改变

克里斯汀·华纳

最新研究表明，21 三体会导致全基因组 DNA 甲基化模式异常，这种现象已在处于不同发育阶段的唐氏综合症 (DS) 患者的多个器官中观察到。本文介绍了迄今为止尚未研究的年龄组（幼儿）DS 患者血细胞中系统性全基因组 DNA 甲基化改变的新数据。我们表明该研究的结果与之前文献中的结果非常相似。我们使用其他两个发育阶段（新生儿和成人）的相关已发表数据，进一步跟踪 DS 相关 DNA 甲基化模式的准纵向趋势，作为随年龄变化的系统表观基因组不稳定性。最常见的染色体异常之一是唐氏综合症（DS）。据世界卫生组织称，唐氏综合症的全球发病率在 1 至 1000 名活产婴儿之间。21 号染色体上存在额外的遗传物质会导致这种综合征，该综合征与身体生长迟缓、智力低下以及其他发育和身体损伤有关。已鉴定出 80 多个临床 DS 特征，其中没有一个可以仅用 21 号染色体基因三倍体来解释。此外，尽管“基因剂量”产生了预期的效果，但这些基因的表达在 DS 中可能保持不变。这些都不能仅用 21 号染色体基因三倍体来解释。此外，尽管“基因剂量”产生了预期的效果，但这些基因的表达在 DS 中可能保持不变。这些都不能仅用 21 号染色体基因三倍体来解释。此外，尽管“基因剂量”产生了预期的效果，但这些基因的表达在 DS 中可能保持不变。