血液病与血栓栓塞疾病杂志
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一名儿科患者因严重再生障碍性贫血而移植后 11 年出现供体细胞急性髓系白血病伴 del(9q)

安娜·玛丽亚·泰斯蒂、弗朗西斯卡·凯泽、安娜·保拉·伊奥里、沃尔特·巴贝里、乌苏拉·拉罗卡、玛丽亚·路易莎·莫莱蒂、西蒙娜·比安奇、玛蒂娜·皮加齐、芭芭拉·布尔迪尼、马可·曼奇尼、罗宾·福阿、菲奥莉娜·吉奥娜、

同种异体干细胞移植是治疗严重再生障碍性贫血的成功方法。随后发展为急性白血病是罕见的事件。细胞遗传学/分子分析表明白血病可以起源于宿主细胞。在本报告中，我们描述了一名儿科患者，该患者在因严重获得性再生障碍性贫血而接受无关同种异体干细胞移植 11 年后，患上了带有 del (9q) 畸变和 CEBPA 双突变的供体细胞急性髓性白血病。发病机制涉及的机制很复杂，并且已经提出了几种假设。新方法，例如揭示此类患者白血病发生机制的下一代测序，似乎很有希望。