物理医学与康复国际期刊

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国际标准期刊号: 2329-9096

抽象的

杜氏肌营养不良症:简短的沟通

胡安·大卫·维加·帕迪利亚、迭戈·罗德里格斯·皮内达、丹尼斯·希梅纳·穆尔西亚·阿塞罗、胡安·巴勃罗·卡洛斯·古铁雷斯、保拉·安德烈亚·卡马戈·瓦尔加斯、米格尔·安德烈斯·卡农·普拉萨斯和埃德温·亚历杭德罗·巴隆·穆尼奥斯

目的:对杜氏肌营养不良症进行综述。
方法:非系统文献综述。
结果:杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种因 DMD 基因突变而发生的疾病。这是一种发生于儿童的疾病,表现为中枢性肌肉无力和肌肉挛缩。肌营养不良蛋白基因缺失和重复检测通常是第一个验证性检测。当无法证实DMD基因突变时,应进行肌肉活检。
结论:治疗是支持性的,皮质类固醇可以改善肌肉力量。

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