遗传综合征与基因治疗杂志
开放获取

抽象的

肥胖病

Vernengo L、Carrasco L、Angelini C 和 Rodriguez MM

原发性 Dysferlin 病是由于位于 2p13 号染色体上编码 Dysferlin 蛋白的 55 外显子基因突变所致。它们是一组常染色体隐性异质性肌肉疾病。临床表现表现出异质性，从肢带型肌营养不良症 2B、Miyoshi 肌病和胫骨前部起病的远端肌病到孤立性高 CK 血症和严重功能障碍。三好肌病症状始于小腿后部肌肉室，随后蔓延至上部肌肉。肢带型肌营养不良症 2B 涉及下肢近端肌肉。胫骨前部发病的远端肌病在发病时表现为前肌无力，迅速进展至下、上近端肌肉。这些疾病通常在青少年或成年早期发病。CK的值总是很高。通过使用 Dysferlin 单克隆抗体进行免疫组织化学和免疫印迹，通过受影响患者的肌肉中 Dysferlin 减少或缺失来进行诊断。分子分析证实了诊断。