遗传综合征与基因治疗杂志
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早期婴儿半乳糖唾液酸贮积症表现为不寻常的肾脏受累

Banu Guzel Nur、Gulsah Kaya Aksoy、Mustafa Koyun、Sema Akman 和 Ercan Mihci

半乳糖唾液酸贮积症是一种罕见的溶酶体贮积病，与β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶缺乏相关。在本报告中，我们介绍了一名 9 个月大的早期婴儿半乳糖唾液酸中毒，并伴有肾脏受累。文献中仅报道了伴有 IgA 肾病、肾功能不全和肾移植的半乳糖唾液酸沉积症的孤立病例。据我们所知，该患者是文献报道的首例半乳糖唾液酸贮积症患者中发现类固醇抵抗性肾病综合征的病例。