自闭症-开放获取
开放获取

抽象的

自闭症的新线索和代谢变化发现：组学研究的突破和前景

阿卜杜拉·M·埃尔·莫瓦菲

自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种普遍存在的广谱障碍，涉及许多基本、社交和沟通技能发展的多方面延迟。ASD 的病因是多因素的，涉及遗传、神经、激素、代谢、免疫炎症和环境因素之间的相互作用。这使得受影响个体的诊断和管理进一步复杂化。这篇综述描述了 ASD 带来的临床挑战的基础，例如患者表现的临床异质性、未解决的 ASD 基因组图谱和药物治疗不足。此外，它还解决了不同来源的新出现的致病、病因和诊断线索，包括 ASD 患者的遗传、神经递质、雄激素和免疫炎症异常，组学技术（如基因组学和蛋白质组学）的进步所利用。此外，正如代谢组学研究揭示的那样，与氨基酸、脂肪酸、线粒体异常和氧化应激有关的代谢缺陷被强调，并进一步与自闭症谱系障碍患者的临床表现和不良行为的程度相关。最后，强调了未来的方向，以促进自闭症谱系障碍研究并使之合理化，以帮助将其研究结果转化为补救措施。