蛋白质组学与生物信息学杂志
开放获取

抽象的

人BRCA2基因非同义编码单核苷酸多态性 (SNP) 的计算机分析

Benyam Zenebe*、Hellen Nigussie、Gurja Belay、Nigussie Seboka

单核苷酸多态性在理解众多复杂人类疾病的遗传基础方面发挥着至关重要的作用，但疾病相关基因中功能性 SNP 的鉴定仍然是一个重大挑战。尽管 DNA 测序技术的最新进展导致人类 BRCA 基因中 SNP 的识别有所增加，但对于那些被归类为“意义不明的变异”的 SNP，无法获得有关许多变异的有害概率的进一步信息。和“致病性解释相互矛盾的变体”。本研究的目的是通过计算机方法分析 NCBI 中被称为“致病性解释相互冲突的 SNP”的人类 BRCA2 基因的非同义编码 SNP，以预测可能被操纵用于不同疾病的诊断和管理目的的有害 SNPS。病理状况。人类 BRCA2 基因 SNP 检索自美国国家生物技术信息中心 (NCBI) 数据库，dbSNP GeneMANIA ver. 1。3.1.2.8用于研究BRCA2与其他基因的相互作用。应用 SIFT 在线软件对 BRCA2 编码错义 SNP 的功能效应进行计算机预测，并使用 Hope 在线服务器分析所选有害突变 SNP 对所得蛋白质的分子表型效应。从NCBI检索到302个非同义编码SNP，其中88个被发现是有害的，SIFT评分<0.05。20 个有害 SNP 非常有害，SIFT 得分为 0.0。希望项目网络服务器预测了选定的非常有害的 SNP 的表型效应，结果表明这些 SNP 可以与不同的人类临床状况相关。