临床与实验皮肤病学研究杂志
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抽象的

GJB3中 R32W 突变的红斑角化症 En cocardes

Anna López-Ferrer、L Puig、M Nakamura、MT Fernández-Figueras 和 A Alomar

术语“红斑角化病”适用于一组遗传性角化病，其特征是界限分明的红斑病变和过度角化斑块。红斑角化病是一种非典型变异，其特征是存在短暂的角化过度和红斑。大多数红斑角皮病的发病机制与连接蛋白基因家族的突变有关，但迄今为止，还没有关于导致红斑角皮病出现的基因改变的信息。
我们报道了一名 31 岁女性的病例，她有 5 年的病史，手臂、躯干、腋窝和四肢弯曲处出现有鳞状边缘的固定性红斑，这些斑块会自发消失，每年夏天都会复发。根据临床特征，诊断为红斑角化病。在该患者中，我们证明了GJB3基因中存在 R32W 突变，但这可能是功能上无关紧要的多态性。
在这里，我们报告了第一例红角化病患者，其中发现了GJB3突变，但这一发现的临床意义仍有待阐明。