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DNA 错配修复蛋白表达作为日本年轻子宫内膜癌女性林奇综合征初步筛查的评估

Kazuhiro Takehara、Masaaki Komatsu、Shinichi Okame、Yuko Shiroyama、Takashi Yokoyama、Shinichi Tanaka、Norihiro Teramoto、Nao Sugimoto、Keika Kaneko 和 Shozo Ohsumi

背景：林奇综合征，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种常染色体显性癌症综合征。迫切需要在子宫内膜癌患者中识别林奇综合征患者。我们的目的是评估测量年轻日本子宫内膜癌患者 DNA 错配修复 (MMR) 表达以区分散发性肿瘤和林奇综合征相关肿瘤的功效。

方法：在对 50 岁或更年轻子宫内膜癌患者的回顾性分析中，通过免疫组织化学评估了 106 个肿瘤的 MSH2、MSH6、PMS2 和 MLH1 表达。通过实时 PCR 进一步检查缺乏 MLH1 的样品，以评估 MLH1 启动子的高甲基化。然后评估疑似林奇综合征患者的临床特征。

结果： 106个样本中，25个样本（23.6%）MMR蛋白表达降低；MLH1、MSH2 和 MSH6 染色分别在 14、6 和 5 例中呈阴性，而没有样本的 PMS2 呈阴性。在缺乏MLH1染色的14例中，发现10例与MLH1启动子高甲基化相关。因此，发现了 15 例（14.2%）疑似林奇综合征相关子宫内膜癌病例。这些患者的体重指数明显较低，并且有更多的一级亲属被诊断患有林奇综合征相关癌症。我们的队列包括三名具有已知突变的林奇综合征患者，这些患者的肿瘤样本显示不存在突变的特定 MMR 蛋白。

结论：我们的结果表明，对肿瘤样本进行 MMR 蛋白表达的免疫组织化学分析可以识别林奇综合征患者。通过早期发现，结直肠癌的结果可能会得到显着改善。