遗传综合征与基因治疗杂志
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抽象的

外斜视导致子午线

玛杜米塔·斯里瓦斯塔瓦

阿佩尔氏综合征 (AS) 是一种非常罕见的疾病（每百万
新生儿中有 15.5 例），其特征为
颅缝早闭（颅缝过早融合）、前额突出、眼距过
远、突眼、鼻子短而宽、假颌畸形、牙齿
拥挤和异位、上颌发育不全、发际线低、
颈蹼、漏斗胸以及严重的
手脚双侧并指[1]。1842年鲍姆加特纳和1894年惠顿
首次报告了这种病症，但
法国儿科医生尤金·阿佩尔首次描述了九名
患有类似疾病的人。因此这个名字就是
他的名字[2,3]。眼部表现是眼球突出（非常常见）；
斜视（常见）。其他眼部特征包括角膜糜烂、
视力障碍和视神经萎缩 [4]。在我们目前的三个
案例中，我们发现了眼球的 V 型图案，具有发散的向上凝视和
各向同性的向下凝视。