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对 16128 名单胎妊娠的队列中染色体非整倍体和拷贝数变异的扩大无创产前检测

何静、冯宣、王兴、张清华、郑雷、林鹏武、郝胜菊*

背景：无创产前检测（NIPT）基于第二代基因组测序技术，扫描来自母体血浆中胎盘的游离胎儿DNA。随着测序深度的增加，它可用于关注染色体非整倍体、拷贝数变异（CNV）和单基因疾病。可以显着提高产前筛查的准确性，减少侵入性检测的次数。

方法：本研究回顾性分析了16128例自然受孕的单胎妊娠，这些孕妇接受了扩大NIPT，计算染色体非整倍体和CNV的真阳性率（TPR），并分析了母体性染色体异常（SCA）和母体CNV的潜在影响。扩大 NIPT 结果。

结果：经侵入性产前诊断及随访，发现真阳性妊娠103例，其中染色体异常73例，CNVs 30例。T21的TPR为84.62%，T18为50.00%，T13为22.22%，SCA为34.06%，CNVs为40.28%。胎儿2,118三体性和13三体性的扩大NIPT的假阴性率和敏感性分别为0.0062%和99.99%。

结论:扩展NIPT在检测染色体异常和CNV疾病方面表现良好,不易漏检真阳性,但假阳性率较高,且母体SCA和CNV可能会混淆部分NIPT结果。因此客观地了解其优点、局限性和适应症，以及NIPT前后的临床咨询至关重要。