癌症科学与研究杂志
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探索非编码序列突变在乳腺癌中的作用

Ramatoulaye Niang*、Fatimata Mbaye、Mbacké Sembeme

目的：乳腺癌是影响全世界女性的最常见疾病之一。然而，无论发病率如何，黑人女性的死亡率都高得不成比例。尽管与年龄、类固醇激素、母乳喂养和遗传畸变有关的几个因素都受到影响，但这种差异的确切机制仍不清楚。本研究的目的是调查非编码 DNA 序列的遗传图谱并确定它们对乳腺癌发展的潜在影响。

方法：组织样本取自塞内加尔达喀尔 Joliot-Curie 研究所的患者。使用聚合酶反应链 (PCR) 和 Sanger 方法，我们对 β-纤维蛋白原 (FGB) 内含子 7 和线粒体 D 环区域进行了测序。然后将这两个基因的核苷酸序列与 MITOMAP、gnomAD 和 ensembl 数据库中的参考序列进行比较，并使用 Mutation Surveyor、CADD、FATHMM-XF、CSCAPE 和 CSCAPE-SOMATIC 进行分析。

结果：我们在 FGB 和 D 环中发现了 77 个新突变，所有这些突变都是杂合的。与 FGB 内含子 7 不同，D 环的突变谱是过渡显性的。所有突变都是可耐受的，但 c.1244+75T>A 除外，该突变被癌症特异性软件预测为致癌性。我们的结果还表明这两个基因的突变之间存在很强的关联。

结论：因此，对 DNA 非编码区域的进一步研究可能有助于更好地了解乳腺癌的发生和进展，并导致更有效的患者管理。