免疫组学研究
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莱顿因子 V 突变作为脑瘫儿童的新标记

Doaa M Mahrous Alshareef、Hanan Mostafa Kamel、Waleed Mahmoud Abd el Hameed 和 Abdel Halim E Amin

背景：已知基因突变在脑瘫（CP）的发展中发挥作用。本研究的目的是确定 V 因子 Leiden (fVL) 突变的频率作为埃及脑瘫儿童的新病因标记。

方法：该研究包括 70 名儿童；50名脑瘫患者（第一组）和20名年龄和性别相匹配的健康受试者（第二组）作为对照组。静脉血样本用于通过 PCR 检测提取 DNA。根据人因子V基因的外显子10序列设计聚合酶链式反应(PCR)引物。

主要发现：除早产外，两组人口统计学特征和危险因素比较均无显着差异（研究组为 26%，对照组为 5%，P = 0.04）。研究组fVL突变频率为42%，对照组为15%，研究组与对照组之间存在显着差异。纯合子 fVL 突变与重度脑瘫之间首次存在显着关联；60% 的纯合突变与严重 CP 相关，而杂合突变则为 9%。

结论： fVL 突变是可能增加埃及儿童脑血栓栓塞和脑瘫可能性的主要危险因素之一。