遗传综合征与基因治疗杂志
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遗传性痉挛性截瘫和畸形特征的两例家族性 15q11.2 微缺失未完全渗透

Ewelina Elert-Dobkowska、Iwona Stepniak、Marta Rajkiewicz、Wioletta Krysa、Maria Rakowicz、Dorota Hoffman-Zacharska、Wanda Lipczynska-Lojkowska、Jacek Zaremba 和 Anna Sulek

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种异质性神经退行性疾病，以下肢进行性痉挛为突出特征。6 型痉挛性截瘫 (SPG6) 是一种常染色体显性遗传疾病，由染色体 15q11.2 上的 NIPA1 基因点突变引起。15q11.2 区域内跨越 TUBGCP5、CYFIP1、NIPA2 和 NIPA1 四个基因的微缺失曾在几种不同的综合征中被报道过，包括智力低下和/或肌张力低下的发育迟缓。此外，这些基因与多种先天性异常有关，包括自闭症、发育迟缓、运动和语言障碍、行为问题和特发性全身性癫痫（IGE），表明存在一种新的微缺失综合征。我们的索引病例中，15q11 发生微缺失。2人被检测出患有痉挛性截瘫，但他们和其他被检测的亲属均未观察到认知障碍或行为问题。我们考虑了对 15q11.2 微缺失表型意义的几种解释，包括多态性、微缺失的多效性以及其他修饰因子的影响。明确具有不同临床表现的患者中 15q11.2 微缺失的确切范围至关重要。尽管 15q11.2 微缺失的临床意义仍不清楚，但我们的研究通过扩展携带这种微重排的受试者的表型变异性做出了贡献。我们考虑了对 15q11.2 微缺失表型意义的几种解释，包括多态性、微缺失的多效性以及其他修饰因子的影响。明确具有不同临床表现的患者中 15q11.2 微缺失的确切范围至关重要。尽管 15q11.2 微缺失的临床意义仍不清楚，但我们的研究通过扩展携带这种微重排的受试者的表型变异性做出了贡献。我们考虑了对 15q11.2 微缺失表型意义的几种解释，包括多态性、微缺失的多效性以及其他修饰因子的影响。明确具有不同临床表现的患者中 15q11.2 微缺失的确切范围至关重要。尽管 15q11.2 微缺失的临床意义仍不清楚，但我们的研究通过扩展携带这种微重排的受试者的表型变异性做出了贡献。