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儿童家族性腺瘤性息肉病综合征：循证筛查计划和干预

D 迪恩·波特 Jr

F家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 是一种常染色体显性息肉病综合征，其典型特征是 5 号染色体长臂上的 APC 基因突变。这些突变导致生命早期结肠和直肠中出现数百至数千个腺瘤性息肉。结直肠癌的进展发生在 40-50 岁之间，罕见的恶性肿瘤发生在青少年中。因此，已经制定了筛查方案来降低这些人患结直肠癌和其他相关恶性肿瘤的风险。回顾我们的 FAP 儿童病史发现，大约 30% 的儿童有肠外表现，包括甲状腺乳头状癌和肝母细胞瘤。发现息肉的平均年龄为 12 岁；然而，我们的 37% 患者在发现息肉时年龄不到 10 岁。因此，如果在 7 岁以下发现息肉，我们建议在 7 岁时开始筛查，或者与其他家庭成员同龄时开始筛查。一旦息肉负担>30或出现症状，建议考虑全直肠结肠切除术联合回肠贮袋肛管吻合术（IPAA）。我们的数据显示 IPAA 的平均年龄为 15 岁。年龄较大的儿童倾向于接受 2 阶段手术，而年龄较小的儿童则倾向于接受更多的 1 阶段手术。20% 的患者出现早期术后并发症，其中 10% 需要再次手术。20% 的患者在直肠套囊中出现息肉，因此即使在需要 IPAA 后也要继续监测。99% 的患者在上次随访时具有功能正常的 IPAA。因此，我们主张对 FAP 儿童进行早期、常规的息肉筛查。一旦息肉负担高，那么 IPAA 是首选程序。除了甲状腺结节之外，还需要持续筛查直肠和十二指肠息肉的复发。